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回答1
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史艺红 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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胎儿心脏出现多发高回声结节,怀疑是横纹肌瘤并建议排查结节性硬化症,这需要综合多方面因素进行判断,包括超声检查、基因检测、家族病史、临床表现以及其他相关检查等。 1. 超声检查:通过多次、细致的胎儿心脏超声,观察结节的大小、形态、数量变化等,评估其发展情况。 2. 基因检测:检测相关基因是否存在突变,这对明确诊断具有重要意义。 3. 家族病史:了解家族中是否有结节性硬化症患者,因为该病有一定的遗传倾向。 4. 临床表现:注意胎儿是否存在其他异常表现,如皮肤色素脱失斑、癫痫发作等。 5. 其他相关检查:如头颅磁共振成像(MRI)、肾脏超声等,排查其他器官是否受累。 总之,对于胎儿心脏多发高回声结节且怀疑结节性硬化症的情况,需要通过多种检查手段综合评估,以便尽早明确诊断,为后续的处理提供依据。
2024-11-10 23:11
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»