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地中海贫血 a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 含义是什么?

地中海贫血

地中海贫血a珠蛋白缺失aa/-a^SEA代表什么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    地中海贫血是一种遗传性血液疾病,a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 是其基因类型之一。它涉及到基因层面的改变,对血红蛋白的合成产生影响,从而导致一系列症状。 1. 基因异常:aa/-a^SEA 这种基因组合意味着α珠蛋白基因存在缺失,影响了正常的α珠蛋白生成。 2. 血红蛋白合成:α珠蛋白减少,导致血红蛋白的结构和功能异常,影响氧气运输。 3. 症状表现:患者可能出现贫血、乏力、头晕、心慌等症状。 4. 病情程度:其严重程度因人而异,可能为轻型、中间型或重型。 5. 遗传风险:若父母双方均携带此类基因,子女患病风险增加。 总之,地中海贫血 a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 是一种较为复杂的基因异常,需要通过专业的检查和诊断来评估病情,并制定相应的治疗和管理方案。

    2024-11-11 00:37
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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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