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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致。其遗传类型包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。 1. 常染色体隐性遗传：这是地中海贫血最常见的遗传类型。如果父母双方均为携带者，子女有 25%的几率患病。 2. 常染色体显性遗传：相对较为少见，患者只要携带一个致病基因就可能发病。 3. 基因变异程度：不同的基因变异程度会影响病情的严重程度，如轻度、中度和重度。 4. 珠蛋白链合成障碍：可分为α珠蛋白链合成障碍和β珠蛋白链合成障碍，导致不同类型的地中海贫血。 5. 遗传规律复杂性：地中海贫血的遗传并非简单的单一模式，可能存在复合杂合突变等复杂情况。 总之，地中海贫血的遗传类型多样且复杂，了解其遗传规律对于预防和诊断具有重要意义。若家族中有地中海贫血患者，应进行遗传咨询和产前诊断。
2024-11-10 15:52
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