地中海贫血属于哪种类型的遗传病？_即问即答

即问即答

地中海贫血属于哪种类型的遗传病？

2024-11-10 13:48 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地中海贫血是什么类型遗传病?

回答1
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张俊相住院医师

威县妇女儿童医院

二级甲等

外科

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致。其遗传类型包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。 1. 常染色体隐性遗传：这是地中海贫血最常见的遗传类型。如果父母双方均为携带者，子女有 25%的几率患病。 2. 常染色体显性遗传：相对较为少见，患者只要携带一个致病基因就可能发病。 3. 基因变异程度：不同的基因变异程度会影响病情的严重程度，如轻度、中度和重度。 4. 珠蛋白链合成障碍：可分为α珠蛋白链合成障碍和β珠蛋白链合成障碍，导致不同类型的地中海贫血。 5. 遗传规律复杂性：地中海贫血的遗传并非简单的单一模式，可能存在复合杂合突变等复杂情况。总之，地中海贫血的遗传类型多样且复杂，了解其遗传规律对于预防和诊断具有重要意义。若家族中有地中海贫血患者，应进行遗传咨询和产前诊断。
2024-11-10 15:52

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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