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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由珠蛋白基因缺陷导致。其发病机制复杂,症状多样,治疗方法也因病情而异,包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等。 1. 发病机制:珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,红细胞寿命缩短。 2. 症状表现:轻者可能无症状,重者会出现贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良等。 3. 遗传方式:分为α地中海贫血和β地中海贫血,主要通过常染色体隐性遗传。 4. 诊断方法:包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。 5. 治疗手段:轻型一般无需治疗,中型和重型需根据病情采取输血、祛铁治疗、脾切除、造血干细胞移植等。 6. 预防措施:做好婚前、孕前和产前检查,可有效预防重型地贫患儿出生。 地中海贫血虽然是一种遗传性疾病,但通过早期诊断和合理治疗,可以有效控制病情,提高患者生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗,遵循医嘱。
2024-11-11 21:58
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