地中海贫血是怎样一种疾病_即问即答

即问即答

地中海贫血是怎样一种疾病

2024-11-11 13:40 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地中海贫血是什么意思

回答1
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贺涛主治医师

河北省邢台市威县人民医院

二级甲等

内科

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致。它分为不同类型和严重程度，对患者的健康有较大影响。 1. 遗传机制：地中海贫血是由基因缺陷引起的，涉及珠蛋白基因的突变或缺失。常见的有α地中海贫血和β地中海贫血。 2. 症状表现：轻型患者可能无症状，重型患者可能有贫血、黄疸、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 4. 严重程度：分为轻型、中间型和重型，严重程度不同，症状和治疗方法也不同。 5. 治疗手段：轻型一般无需特殊治疗，重型可能需要输血、去铁治疗，有条件的可进行造血干细胞移植。 6. 预防措施：进行婚前、孕前和产前的基因筛查，可有效预防重型地贫患儿的出生。地中海贫血虽然是一种遗传性疾病，但通过科学的诊断和合理的治疗，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。同时，加强预防工作对于减少地贫患儿的出生具有重要意义。
2024-11-12 05:37

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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