地中海贫血是否属于遗传性疾病_即问即答

即问即答

地中海贫血是否属于遗传性疾病

2024-11-11 13:50 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地中海贫血是遗传的吗

回答1
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张俊相住院医师

威县妇女儿童医院

二级甲等

外科

地中海贫血是一种遗传性疾病，其发病与遗传因素密切相关。主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常。常见类型有α地中海贫血和β地中海贫血，病情轻重不一。 1.遗传机制：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变，致使珠蛋白链合成减少或缺失。 2.疾病类型：α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型；β地中海贫血也有轻型、中间型和重型之分。 3.症状表现：轻型患者可能无症状，重型患者则有贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。 4.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 5.治疗手段：轻型一般无需特殊治疗，重型常需输血、祛铁治疗，造血干细胞移植是根治方法。 6.预防措施：做好婚前、孕前和产前检查，对高风险胎儿进行产前诊断。总之，地中海贫血是遗传性疾病，了解其遗传规律、诊断方法和治疗措施，对于预防和控制病情具有重要意义。
2024-11-11 17:44

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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