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史东岳
家庭医生在线合作医院
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结节性硬化症并不等同于癫痫。结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可累及多个器官系统，癫痫只是其常见的临床表现之一，还可能有皮肤损害、肾脏病变、心脏病变、肺部病变等。 1. 疾病本质：结节性硬化症是由于基因突变导致的，常染色体显性遗传较为多见。 2. 皮肤表现：面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑等。 3. 神经系统症状：癫痫发作是常见症状之一，还可能有智力障碍、自闭症等。 4. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等。 5. 心脏病变：横纹肌瘤等。 6. 肺部病变：淋巴管平滑肌瘤病等。 总之，结节性硬化症是一种复杂的全身性疾病，癫痫只是其众多表现中的一部分。患者需及时到正规医院就诊，进行全面评估和综合治疗。
2024-11-12 03:19
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
