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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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结节性硬化症不是癫痫，但结节性硬化症患者常伴有癫痫发作。结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可累及多个器官和系统，其发病机制复杂，主要与基因突变有关。癫痫是结节性硬化症常见的神经系统表现之一。 1. 疾病原理：结节性硬化症是由于基因突变导致细胞生长和分化异常，形成错构瘤，影响多个器官。 2. 症状表现：除癫痫外，还可能有皮肤损害（如面部皮脂腺瘤）、肾脏病变、心脏横纹肌瘤等。 3. 诊断方法：通过基因检测、头颅影像学检查（如 CT、MRI）、皮肤检查等来明确诊断。 4. 治疗原则：以对症治疗为主，控制癫痫发作，处理其他器官的病变。 5. 常用药物：如卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠等，用药需遵医嘱。 6. 日常注意：患者应避免劳累、情绪激动，保持良好的生活习惯。 总之，结节性硬化症是一种复杂的疾病，虽然不是癫痫，但癫痫常与其相伴。患者需在正规医院接受综合治疗，以提高生活质量。
2024-11-11 19:06
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
