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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病等。 1.染色体病:如唐氏综合征,是由于染色体数目或结构异常导致。 2.单基因病:像血友病,由单个基因突变引起。 3.多基因病:常见的有高血压、糖尿病,受多个基因和环境因素共同作用。 4.线粒体病:如线粒体脑肌病,由线粒体基因突变所致。 5.体细胞遗传病:肿瘤是典型的体细胞遗传病,其发生与体细胞基因突变积累有关。 总之,遗传病的种类繁多,其发病机制复杂。对于有家族遗传病史的人群,进行遗传咨询和产前诊断非常重要,有助于早期发现和干预,减少遗传病的发生和危害。
2024-11-13 00:21
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»