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回答1
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罗向阳 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科神经内分泌专科
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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种常染色体隐性遗传性的多系统疾病,主要表现为小脑共济失调、毛细血管扩张,还伴有免疫功能缺陷和对电离辐射敏感等问题。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
2017-01-02 16:08
1.症状表现:小脑共济失调症状,如行走不稳、动作不协调等;面部及眼部毛细血管扩张。
2.免疫缺陷:T细胞功能不足,易反复发生呼吸道感染。
3.辐射敏感性:对电离辐射异常敏感。
4.遗传特点:常染色体隐性遗传。
5.诊断方法:通过临床表现、家族病史、基因检测等综合判断。
总之,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种复杂的疾病,需要综合多种检查和评估来确诊,并采取相应的治疗和护理措施。
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