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回答1
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董秀芹 主任医师
广东省人民医院
三级甲等
皮肤性病科
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白化病是一种常染色体隐形遗传疾病,除非出现基因突变等情况,一般是遗传父母所得,如果父母双方表现型正常说明两个人都是白化病基因携带者。这种基因可以影响黑色素的产生,所以会产生白化病全身都发白的现象。
2013-12-28 11:21
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»