染色体异常的定义及表现是什么_即问即答

即问即答

染色体异常的定义及表现是什么

2014-01-16 23:12 点击扫描二维码更精彩

疾病：脑积水

问题：

染色体异常的定义及表现是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

刘泽群主治医师

广州市妇女儿童医疗中心

三级甲等

妇产科

染色体异常是指染色体的数目、结构发生异常改变，可导致多种身体和智力方面的问题，常见的表现有生长发育迟缓、特殊面容、生殖系统异常等。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。
1. 数目异常：如 21-三体综合征，即唐氏综合征，患者多了一条 21 号染色体，表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。
2. 结构异常：包括缺失、重复、易位等。比如 5 号染色体短臂缺失可导致猫叫综合征，患儿哭声似猫叫。
3. 生殖系统异常：染色体异常可能导致生殖细胞形成障碍，引起不孕不育、反复流产等。
4. 智力发育问题：部分染色体异常患者会有不同程度的智力障碍，学习和生活能力受限。
5. 身体发育异常：可能出现身材矮小、器官畸形等，如先天性心脏病、多指（趾）等。
总之，染色体异常对个体的健康和生活质量影响较大。一旦怀疑有染色体异常，应及时到正规医院进行检查和诊断。
2014-01-16 23:27

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