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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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滕卫平 主任医师
中国医科大学附属第一医院
三级甲等
内分泌与代谢病科
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先天性肾上腺皮质疾病的发病机制复杂，基因检测是重要手段之一，其作用包括明确病因、评估遗传风险等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2017-08-07 11:46
1.基因检测原理：通过检测相关基因的突变或变异，判断是否存在先天性肾上腺皮质疾病的遗传因素。
2.检测的适用情况：对于有家族遗传史、临床表现典型但病因不明的患者，基因检测意义较大。
3.检测的局限性：并非所有病例都能通过基因检测确诊，部分可能由其他因素导致。
4.检测结果解读：阳性结果提示可能存在遗传问题，阴性结果不能完全排除疾病。
5.后续处理：根据检测结果，制定个性化的治疗和随访方案。
总之，基因检测在先天性肾上腺皮质疾病的诊断中具有重要作用，但需综合多种因素进行判断。
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