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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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张志珺 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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球样细胞脑白质营养不良的诊断较为复杂，需要综合多种检查方法，患者应及时就医，以便尽早明确诊断。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2015-07-24 09:41
1.酶活性测定：通过检测白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性，杂合子的酶活性处于正常与患者之间。
2.产前诊断：已有相关技术手段用于产前诊断。
3.实验室检查：脑脊液蛋白常增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白减低；晚发型脑脊液情况有所不同，多为正常或轻度蛋白增多。
4.神经影像学检查：可见脑的对称性白质病变，晚期会出现脑萎缩、脑室扩大。
5.末梢神经传导速度：婴儿型均有明显延缓，晚发型变化不显著。
总之，球样细胞脑白质营养不良的诊断需要综合各项检查结果，以便准确判断。
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