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回答1
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彭福华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
神经内科
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异染性脑白质营养不良的诊断较为复杂,因其临床表现多样且无特异,易误诊。患者需高度重视,及时就医。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
2017-08-17 11:05
1.症状观察:留意神经系统症状,如脑部或周围神经异常。
2.鉴别诊断:注意与病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等区分。
3.病理检查:周围神经活检可见异染颗粒。
4.影像学检查:头颅磁共振成像显示大脑白质区特定的脱髓鞘改变。
5.生化测定:白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。
6.基因检测:必要时进行基因检查辅助诊断。
总之,若出现相关临床特点,应尽快完善各项检查,以明确诊断,及时治疗。
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