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回答1
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林凯胜 主任医师
揭阳市人民医院
三级甲等
神经内科二区
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脑苷脂贮积病的诊断需综合多方面因素,包括症状表现、体格检查、实验室检查、影像学检查及病理活检等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
2016-07-04 18:17
1.症状观察:患者常出现肝脾肿大、生长发育迟缓、骨骼异常等症状。
2.体格检查:重点检查肝脾大小、骨骼形态等。
3.实验室检查:检测血液中相关酶的活性,如葡萄糖脑苷脂酶。
4.影像学检查:如X线、CT等,查看骨骼病变情况。
5.病理活检:肝或骨髓活检发现Gaucher细胞可明确诊断。
综合运用上述多种诊断方法,有助于准确诊断脑苷脂贮积病,为后续治疗提供依据。
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