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弗里德赖希共济失调如何诊断

共济失调性疾病

弗里德赖希共济失调如何诊断

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张炳俊 副主任医师

    中山大学附属第三医院

    三级甲等

    神经内科

    弗里德赖希共济失调的诊断需综合多方面因素,包括发病年龄、症状表现、身体检查、影像学检查及基因检测。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
    1.发病年龄:多在儿童或少年期起病。
    2.症状表现:自下肢向上肢发展的进行性共济失调,伴明显深感觉障碍,如振动觉、位置觉消失,腱反射消失,构音障碍等。
    3.身体检查:脊柱侧凸、弓形足、心肌病等体征。
    4.影像学检查:MRI显示脊髓萎缩。
    5.基因检测:FRDA基因GAA异常扩增。
    综合以上各项,有助于准确诊断弗里德赖希共济失调,为后续治疗提供依据。

    2015-08-03 01:32
就医问药

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什么是共济失调性疾病?   共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下,发生的运动协调障碍,是锥体外系的一组症状和体征,表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。 查看全文»

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