致密性骨发育障碍的是什么原因啊_即问即答

即问即答

致密性骨发育障碍的是什么原因啊

2015-07-20 21:13 点击扫描二维码更精彩

疾病：生长障碍

问题：

致密性骨发育障碍的病因

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

郑帅副主任医师

南方医科大学南方医院

三级甲等

脊柱骨科

致密性骨发育障碍的病因不明，目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起该疾病。为常染色体隐性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
2015-07-21 00:28

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