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回答1
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孙景波 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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肝豆状核变性是一种遗传性疾病，患者常出现多种症状。发现相关症状应及时就医诊断。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2015-01-06 15:38
1.神经系统症状：常见肢体震颤、动作笨拙、书写困难等，严重时可能出现癫痫发作。
2.精神症状：如情绪不稳定、性格改变、注意力不集中等。
3.肝脏症状：早期可能有肝肿大、肝功能异常，后期可发展为肝硬化。
4.眼部症状：部分患者可见角膜色素环（K-F环）。
5.血液系统症状：可能有血小板减少、贫血等。
6.肾脏症状：如蛋白尿、肾小管酸中毒等。
肝豆状核变性的症状多样，早期识别和诊断对于治疗和预后至关重要。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
