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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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姜亚军 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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RSH综合征的诊断需综合多方面因素，包括临床表现、相关检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2015-07-29 20:04
1.临床表现：患者常有相对头小，睑下垂、内眦赘皮、斜视、白内障、视盘苍白、脉络膜血管瘤等眼部异常；先天性泪管缺如，鼻小、鼻孔上翻，下颌小，腭高拱，耳位低等面部特征。还可能存在尿道下裂、男性假两性畸形、幽门狭窄、二三趾并趾等。此外，肌张低下、癫痫、严重的智力障碍也较常见。
2.检查方法：基因检测有助于明确诊断。
3.鉴别诊断：需与18三体型、伴发多种畸形的男性假两性畸形及罕见的ullrich-Feichtiger综合征相鉴别。
4.医生评估：医生会综合分析患者的症状、体征及检查结果进行判断。
5.多学科会诊：必要时会组织多学科会诊，以确保诊断的准确性。
总之，RSH综合征的诊断较为复杂，需要综合考量多种因素，以明确诊断，为后续治疗提供依据。
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