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吴明华 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，以肝细胞损害、脑退行性病变等为特征。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2013-08-29 21:08
1.疾病原理：由于基因突变导致铜代谢异常，铜在体内蓄积。
2.症状表现：常见如震颤、流涎、吞咽困难等，严重时可致肝硬化、精神症状。
3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查等。
4.治疗方式：低铜饮食，使用药物如青霉胺、二巯丁二酸、锌剂等促进铜排出。
5.预后情况：早期诊断和治疗可控制病情，但难以根治。晚期可能需肝脏移植。
总之，肝豆状核变性目前根治较难，出现相关症状应及时就医，综合治疗以改善生活质量。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
