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回答1
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李祥兴 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
消化内科
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进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断，需综合多种因素，包括症状表现、影像学检查、实验室指标等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2015-09-02 17:37
1.症状观察：留意黄疸、皮肤瘙痒、脂肪泻等症状。
2.影像学检查：如B超、CT检查，判断胆汁淤积位置。
3.特殊造影检查：若胆道扩张，可行内镜逆行性胆胰管造影、经皮经肝胆道造影或核磁共振胆胰管成像。
4.排除胆道占位：排除肿瘤等占位性病变。
5.基因检测：有助于明确诊断及判断遗传类型。
6.肝功能检查：包括胆红素、胆汁酸等指标的测定。
综合上述多种检查方法和指标，才能准确诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症。
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什么是肝内胆汁淤积症? 肝内胆汁淤积症是指肝细胞排泄胆汁功能障碍、胆汁分泌的抑制或胆汁流障碍(如胆管通道梗阻)致使胆汁到达十二指肠的量减少而言。胆汁成分反流入血中，使血液中仅胆汁酸增高而胆红素正常，称为胆汁淤积或淤胆，若血中胆汁酸和胆红素均增高则称为胆汁淤积性黄疸。淤胆是指胆汁的生成或排泌障碍，使胆汁成分在血中潴留，包括胆汁酸、胆红素、胆固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根据胆汁淤积发生部位不同，通常以肝门为界限分为肝内和肝外胆汁淤积两大类。病理上肝内胆汁淤积以小叶中央周围肝内胆汁淤积症为著，肝外胆汁淤积时胆汁淤积可在叶间胆管见到，肝实质有胆汁漏出。电镜下有毛细胆管扩张，内有胆红素管型。临床上以黄疸与瘙痒、黄瘤、消化道症状为其特征。 查看全文»
