如何对遗传性线粒体脑肌病进行诊断_即问即答

2015-09-13 12:30 点击扫描二维码更精彩

疾病：肌病

问题：

如何对遗传性线粒体脑肌病进行诊断

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

闫振文副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

神经科

遗传性线粒体脑肌病的诊断需综合多方面因素，包括病史采集、家族史调查、体格检查、排除其他疾病及进行相关实验室检查等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
1.病史采集：详细了解患者症状的起始时间、频率、严重程度及发展变化等情况。
2.家族史调查：确认家族中是否存在类似疾病患者，以判断遗传可能性。
3.体格检查：着重对神经系统进行检查，观察有无肌肉无力、运动障碍、感觉异常等体征。
4.排除疾病：通过各种检查手段，排除中枢神经系统感染、占位性病变以及其他遗传代谢病等。
5.实验室检查：例如基因检测，可明确是否存在相关基因突变；血乳酸检测，若升高可能提示该病。此外，肌肉活检、脑磁共振成像等检查也有助于诊断。
总之，只有综合运用上述多种诊断方法，才能更准确地诊断遗传性线粒体脑肌病，为后续治疗提供依据。
2015-09-13 13:46

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