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回答1
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郭兮恒 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
三级甲等
呼吸科
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肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要发病部位在肝脏和神经系统，还可能累及其他器官。包括脑部、肾脏、角膜等。 1.肝脏：铜代谢异常导致肝细胞损伤，出现肝功能异常。 2.神经系统：影响基底节，引起震颤、肌强直等运动障碍。 3.脑部：可能导致智力下降、精神症状。 4.肾脏：造成肾小管重吸收障碍，出现蛋白尿等。 5.角膜：形成特征性的 K-F 环。 总之，肝豆状核变性是一种全身性疾病，多个部位均可受累，需早诊断早治疗。
2024-09-26 20:38
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就医问药
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
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