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回答1
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林愈灯 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
儿童血液科
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己糖激酶缺乏症的病因主要包括遗传因素、酶的异构体差异、细胞年龄依赖性、代谢中间产物变化等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
2015-07-30 13:21
1.遗传因素:为常染色体隐性遗传。
2.酶的异构体:HK有4种异构体,红细胞主要是Ⅰ型,不同细胞类型所含异构体不同。
3.细胞年龄依赖:HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低。
4.淋巴细胞与血小板异常:患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。
5.基因定位:HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。
综上所述,己糖激酶缺乏症的病因较为复杂,涉及多个方面。
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