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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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陈文雄 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
神经内科
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异染性脑白质营养不良发病率低，临床表现无特异，易误诊。诊断需综合多种因素，包括症状、检查等。若有相关症状，应及时就医。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2017-08-17 11:05
1.症状表现：如进行性运动障碍、智力减退、视力听力下降等。
2.影像学检查：头颅磁共振成像显示大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑。
3.生化检查：白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定。
4.鉴别诊断：与病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等区分。
5.基因检查：必要时进行，辅助诊断。
总之，若出现相关症状，应尽快就医，通过多种检查综合判断是否患异染性脑白质营养不良。
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