伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷如何诊断_即问即答

即问即答

伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷如何诊断

2015-07-24 14:37 点击扫描二维码更精彩

疾病：共济失调性疾病

问题：

伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷如何诊断

回答1
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刘明勇主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院

三级甲等

神经内科

伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷的诊断，主要依据症状表现、相关检查及遗传特点等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
1.症状：患儿会走路后不久出现进行性恶化的共济失调，3～6岁前发生毛细血管扩张。
2.感染情况：多反复发生副鼻窦炎和肺部细菌性感染。
3.实验室指标：大部分患儿甲胎蛋白增高，部分伴有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病等。
4.细胞敏感性：患儿及杂合子携带者细胞对辐射离子敏感性增高。
5.遗传特征：DNA修复功能受损，常有染色体异常，可能为常染色体隐性遗传。
综合以上多个方面的表现和检查结果，可对该疾病进行诊断。
2015-07-24 19:37

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