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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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成娟 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
妇产科
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一般来说，想要诊断21-三体综合征，该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2015-10-22 16:18
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