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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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21-羟化酶缺陷的病因：属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羟化酶，在长期过重的ACTH刺激下，大量皮质醇前体进入雄性激素的合成途径，导致雄性激素水平升高。
2015-07-28 11:53
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