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刘韶华 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其发病机制复杂，主要与铜代谢障碍有关。患者会出现多种症状，治疗方法多样。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2014-02-17 20:51
1.疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜在体内蓄积。
2.症状表现：常见有肝脏损害，如肝功能异常、肝硬化；神经症状，如震颤、肌张力障碍；精神症状，如抑郁、焦虑；眼部异常，如角膜色素环。
3.诊断方法：通过血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜检测、基因检测等明确诊断。
4.治疗药物：常用药物包括青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，有助于促进铜排出。
5.饮食注意：限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。
肝豆状核变性虽罕见，但通过早期诊断和规范治疗，可有效控制病情。患者应及时就医，遵循医嘱治疗。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
