先天性侏儒-痴呆综合征的病因是什么？_即问即答

即问即答

先天性侏儒-痴呆综合征的病因是什么？

2016-08-13 19:47 点击扫描二维码更精彩

疾病：痴呆

问题：

先天性侏儒-痴呆综合征的病因是什么？

回答1
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周红主任医师

东南大学附属中大医院

三级甲等

神经内科

先天性侏儒-痴呆综合征是一种罕见遗传性疾病，病因主要包括基因突变、染色体异常、代谢障碍、神经系统发育缺陷等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.基因突变：特定基因的变异可导致该综合征的发生。
2.染色体异常：染色体数目或结构异常也是重要原因之一。
3.代谢障碍：体内某些代谢途径受阻或异常。
4.神经系统发育缺陷：大脑或其他神经系统在发育过程中出现问题。
5.其他未知因素：尚有部分病例的具体病因未完全明确。
先天性侏儒-痴呆综合征通常由上述几种因素引起，确诊需通过详细的遗传学检查和综合评估。
2016-08-13 20:29

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