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回答1
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周英华 副主任医师
翼城县南梁镇中心卫生院
其他
外科
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尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性表现。临床症状严重程度与酶缺陷程度相对平行。完全酶缺陷症状严重，起病早，病儿初生时正常，哺乳后出现高氨血症，数日内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随血氨蓄积增多，出现过度换气，呼吸性碱中毒，体温不升，呼吸暂停，肌张力低下或增高。可有惊厥发作，常有昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。部分性酶缺乏时，多在生后数月起病。儿童期起病的高氨血症，症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或感染时血氨明显升高.出现急性呕吐、厌食、头痛、共济失调，可有嗜睡、神志模糊及昏迷。有时表现行为异常，易激惹多动。慢性症程，可有发育不良.进行性脑变性症状，智力落后。
2015-08-23 18:43
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