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胡艳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
儿童保健科
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小儿结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。其病因复杂，治疗方法多样。常见症状包括癫痫、智力障碍、皮肤损害等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2014-12-10 19:19
1.疾病原理：主要是由于基因突变导致细胞生长和分化异常，影响多个器官和系统。
2.症状表现：常见癫痫发作，皮肤有色素脱失斑、面部血管纤维瘤等，还可能有智力发育迟缓、肾脏肿瘤等。
3.诊断方法：通过基因检测、脑电图、影像学检查等明确诊断。
4.包括药物治疗，如抗癫痫药物（丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠）控制癫痫发作；mTOR抑制剂（依维莫司、西罗莫司）用于肿瘤治疗。若病情严重，可能需要手术治疗。
5.日常管理：注意患儿的饮食营养均衡，保证充足睡眠，避免刺激因素。
小儿结节性硬化症需要早发现、早诊断、早治疗，以改善患儿的生活质量。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
