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郭怡菁 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和神经系统。若不及时治疗，可能导致严重后果。患者应及时就医。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-01-01 09:28
1.疾病原理基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜在体内蓄积。
2.症状表现常见有震颤、肌张力障碍、精神症状、肝损害等。
3.诊断方法包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、基因检测等。
4.治疗方法药物治疗为主，如青霉胺、二巯丁二酸等，促进铜排出；同时使用锌剂阻止肠道对铜的吸收。药物治疗需遵医嘱。
5.日常注意限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。
6.预后情况早期诊断和治疗，预后较好；延误治疗，病情可能恶化。
总之，肝豆状核变性虽罕见但可治，患者需积极配合治疗，改善生活方式，定期复查。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
