-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
-
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其症状表现多样，对患者的生长发育和智力有严重影响，需早发现早治疗。 1.病因：主要是苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，导致酶活性不足。 2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。 3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液苯丙氨酸和酪氨酸测定等方法确诊。 4.治疗：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸食品。 5.预后：早期诊断和治疗，多数患儿可正常生活；若延误治疗，可能导致严重智力障碍。 6.遗传：为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。 总之，苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过科学的诊断和治疗，能够有效控制病情，提高患者的生活质量。
2024-11-14 23:04
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
