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回答1
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葛江屏
南京紫金医院
一级
脑复苏专科
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷导致。其发病机制复杂，症状多样，对患者健康影响较大，且治疗具有一定难度。常见类型包括α地中海贫血和β地中海贫血等。 1.发病机制：基因缺陷使血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白结构异常，红细胞寿命缩短。 2.症状表现：轻者可能无症状，重者会有贫血、黄疸、肝脾肿大等。 3.遗传方式：常染色体不完全显性遗传。 4.疾病分型：α地中海贫血可分静止型、轻型、中间型、重型；β地中海贫血也有轻型、中间型和重型之分。 5.诊断方法：包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。 6.治疗手段：轻型一般无需特殊治疗，重型可能需要输血、祛铁治疗，有条件可行造血干细胞移植。 地中海贫血虽无法根治，但通过规范治疗和管理，可有效控制病情，提高患者生活质量。患者应重视定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-11-14 13:35
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