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回答1
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张伟林
山西省中医食管癌研究所
一级
门诊科
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肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及基因突变、肌肉细胞代谢异常等。常见类型有假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等。 1.发病机制：基因突变导致肌肉细胞结构和功能异常，影响肌肉蛋白的合成和代谢。 2.症状表现：不同类型症状有所差异。假肥大型多在儿童期发病，行走困难；肢带型多在青少年或成年发病，四肢近端肌肉无力；面肩肱型则表现为面部、肩部和上肢肌肉无力。 3.诊断方法：包括血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等。 4.治疗手段：目前尚无根治方法，主要通过药物缓解症状，如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等。康复训练和物理治疗也有助于延缓病情进展。 5.遗传特点：部分类型为X连锁隐性遗传，部分为常染色体显性或隐性遗传。 肌营养不良虽然目前难以根治，但早期诊断、综合治疗和康复训练能有效改善患者生活质量，延长生存时间。患者应保持积极心态，配合治疗。
2024-11-12 20:22
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什么是肌营养不良症? 肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力，或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病，无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点，可分为多种类型，其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高，病情最为严重。 查看全文»
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