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回答1
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官正进 医师
龙游县妇幼保健院
二级乙等
儿保科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，并从尿中大量排出。其发病机制复杂，涉及遗传、代谢等多个方面，对患者的生长发育和智力水平有严重影响。 1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均携带致病基因时，子女有 25%的发病几率。 2.症状表现：患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。智力发育迟缓是其主要表现之一。 3.诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸的浓度，以及基因检测等方法进行诊断。 4.治疗原则：主要是限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸饮食。 5.预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿的智力和生长发育可接近正常水平；若未及时治疗，将导致严重的智力障碍。 总之，苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期筛查、诊断和规范治疗，可以有效改善患儿的预后，提高生活质量。
2024-11-15 04:31
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
