地中海贫血是否属于遗传性疾病_即问即答

即问即答

地中海贫血是否属于遗传性疾病

2024-11-14 11:11 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地中海贫血是遗传的吗

回答1
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邢学法主治医师

冠县辛集中心卫生院

一级

外科

地中海贫血是一种遗传性疾病，由基因缺陷导致。其遗传方式较为复杂，涉及多个基因位点的突变。主要分为α地中海贫血和β地中海贫血，临床表现多样，严重程度不一。 1.遗传机制：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变，导致珠蛋白链合成减少或缺失。α地中海贫血主要是α珠蛋白基因缺陷，β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常。 2.症状表现：轻型患者可能无症状，重型患者可能有贫血、黄疸、肝脾肿大等。 3.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 4.遗传风险：若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女患病风险增加。 5.治疗手段：轻型一般无需特殊治疗，重型可能需要输血、祛铁治疗，造血干细胞移植是根治方法之一。总之，地中海贫血是一种遗传性疾病，对患者的健康有一定影响。通过婚前、产前检查等措施，可以有效降低其发生率。
2024-11-14 13:52

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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