成骨不全症能否有效治疗_即问即答

即问即答

成骨不全症能否有效治疗

2024-11-21 14:32 点击扫描二维码更精彩

疾病：成骨不全

问题：

成骨不全症有没有治疗的办法

回答1
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孙克来医师

曹妃甸区六农场医院

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全科

成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，使骨骼脆弱易折。目前有多种治疗方法，包括药物治疗、康复治疗、手术治疗、生活方式调整和基因治疗的探索等。 1. 药物治疗：常见药物有双膦酸盐类药物，如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠等，能抑制骨吸收，增加骨密度。还有特立帕肽，能促进骨形成。 2. 康复治疗：包括物理治疗和运动康复，帮助增强肌肉力量，改善平衡和协调能力。 3. 手术治疗：对于严重骨折或骨骼畸形，可能需要进行手术矫正，如髓内钉固定术。 4. 生活方式调整：保证充足营养，摄入富含钙和维生素 D 的食物，避免剧烈运动和外伤。 5. 基因治疗：处于研究探索阶段，有望从根本上解决问题。成骨不全症虽然目前无法完全治愈，但通过综合治疗可以显著改善患者的生活质量，减少骨折发生，提高活动能力。患者应在正规医院接受专业治疗，并遵循医生的建议。
2024-11-22 09:06

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。查看全文»

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