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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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染色体畸变症候群是由于染色体发生数目或结构异常而导致的一系列临床症状和体征的综合表现，包括染色体缺失、重复、易位、倒位等，可引起多种先天性疾病。 1. 染色体缺失：部分染色体片段丢失，如 5 号染色体短臂缺失导致的猫叫综合征。 2. 染色体重复：染色体片段增加，影响基因表达平衡。 3. 染色体易位：两条染色体断裂后交换片段，如慢性粒细胞白血病常见的费城染色体易位。 4. 染色体倒位：染色体片段颠倒，可能影响基因功能。 5. 染色体数目异常：如 21 三体综合征（唐氏综合征），多了一条 21 号染色体。 染色体畸变症候群的发生机制复杂，诊断依靠染色体核型分析等技术。一旦确诊，需要根据具体情况进行综合治疗和管理，以提高患者的生活质量。
2024-11-14 22:38
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
