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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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怀孕四个月时，唐筛和排畸检查都非常重要。唐筛一般在孕 15 - 20 周进行，而排畸检查包括 NT 检查、唐筛、超声大排畸等，时间各有不同。NT 检查在孕 11 - 13 周 + 6 天，唐筛在孕 15 - 20 周，超声大排畸通常在孕 20 - 24 周。 1. NT 检查：通过 B 超测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿染色体异常的风险。如果厚度异常，可能提示胎儿存在染色体问题或心脏结构异常等。 2. 唐筛：通过化验孕妇血液，结合孕妇年龄、体重等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。唐筛结果高风险或临界风险，需要进一步做无创 DNA 或羊水穿刺。 3. 超声大排畸：能详细观察胎儿的各个器官和系统，如颅脑、心脏、脊柱、四肢等，排查胎儿是否存在结构畸形。 4. 无创 DNA 检测：若唐筛结果异常，可选择无创 DNA 检测，对染色体疾病的筛查准确性较高。 5. 羊水穿刺：是诊断胎儿染色体异常的金标准，但属于有创检查，存在一定风险。 孕妇应按时进行产检，根据医生建议选择合适的排畸和唐筛方法，以确保胎儿的健康。
2024-11-14 17:28
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
