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回答1
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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
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遗传代谢病可能由多种情况提示，如特殊的身体气味、不明原因的发育迟缓、反复的低血糖、异常的尿液或粪便颜色、难以解释的神经系统症状等。 1. 特殊的身体气味：一些遗传代谢病患者可能会有特殊的体味，如枫糖尿症患者可能有焦糖味，苯丙酮尿症患者可能有鼠尿味。 2. 不明原因的发育迟缓：包括身高、体重增长缓慢，语言、运动等能力发展滞后。 3. 反复的低血糖：可能与某些代谢途径异常有关。 4. 异常的尿液或粪便颜色：例如黑尿症患者尿液呈黑色，卟啉病患者粪便可能呈红色。 5. 难以解释的神经系统症状：如抽搐、智力低下、精神行为异常等。 总之，当出现上述这些情况时，应引起警惕，及时前往正规医院就诊，通过相关检查明确诊断，以便尽早进行治疗和干预。
2024-11-21 20:11
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