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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其影响涉及多个方面，包括身体器官功能、生长发育、生活质量、心理健康以及家庭负担等。 1.身体器官功能：患者常出现脾脏肿大，导致贫血和血小板减少。肝脏也会受累，影响肝功能。骨骼病变可引起骨痛、骨折。 2.生长发育：儿童患者生长迟缓，身材矮小，青春期发育延迟。 3.生活质量：乏力、易疲劳，影响日常活动和工作能力，社交生活也可能受限。 4.心理健康：长期患病带来的身体不适和生活不便，易导致焦虑、抑郁等心理问题。 5.家庭负担：治疗费用高昂，需要家人长期照顾，给家庭带来经济和精神压力。 总之，戈谢病对患者的身心健康和家庭都有显著影响。早期诊断和规范治疗有助于减轻症状、提高生活质量。
2024-11-21 22:22
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
