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回答1
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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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以下人群通常需要做 BRCA1/2 基因突变检测:有家族遗传病史者、患有特定癌症者、年轻患癌者、双侧乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等。 1. 有家族遗传病史者:如果家族中多人患有乳腺癌、卵巢癌等相关癌症,尤其是近亲,其患癌风险可能增加,应考虑检测。 2. 患有特定癌症者:比如确诊为乳腺癌,尤其是三阴性乳腺癌,或者卵巢癌患者。 3. 年轻患癌者:在 50 岁之前就患上乳腺癌或卵巢癌的人群。 4. 双侧乳腺癌患者:即两侧乳房都发生乳腺癌的情况。 5. 男性乳腺癌患者:由于男性乳腺癌相对少见,此类患者检测有助于评估风险和后续治疗。 总之,BRCA1/2 基因突变检测对于评估患癌风险、制定治疗方案和进行遗传咨询具有重要意义。如果对自身情况是否需要检测存在疑问,建议咨询专业医生。
2024-11-21 19:17
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»