女儿先天性腓骨肌萎缩症，一岁半不会站不长个，康复有意义吗？影响寿命吗？
我女儿就是先天性腓骨肌萎缩症，遗传他爸的，现在一岁半了，还不会站，也不长个子，长的像六个月的孩子，康复对这种病有意义吗？腓骨肌萎缩症影响寿命吗？
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
史艺红 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
-
先天性腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉无力和萎缩。对于您女儿的情况，康复治疗有一定意义，且该病对寿命的影响因人而异，取决于病情严重程度、治疗及护理情况等。 1. 疾病原理：这是一种由基因突变引起的疾病，影响神经传导和肌肉功能。 2. 康复意义：能帮助改善肌肉力量、关节活动度，提高生活自理能力。 3. 生长发育：疾病可能影响生长激素分泌和营养吸收，导致发育迟缓。 4. 治疗方法：包括物理治疗、药物治疗（如甲钴胺、维生素 B1、辅酶 Q10 等）、基因治疗的研究进展。 5. 寿命影响：轻症患者通过积极治疗和护理，可接近正常寿命；重症者可能因呼吸肌受累等出现并发症，影响寿命。 6. 日常护理：注意营养均衡、预防感染、定期复查等。 总之，先天性腓骨肌萎缩症需要综合治疗和长期护理，家长要保持信心，积极配合医生，为孩子争取更好的生活质量。
2024-12-09 04:14
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMTlA型最常见。 查看全文»
