地中海贫血是否具有遗传性？_即问即答

即问即答

地中海贫血是否具有遗传性？

2024-11-21 11:58 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

请问地中海贫血会遗传吗？

回答1
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谷印亮医师

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理疗科

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，其遗传方式较为复杂，主要与基因缺陷有关。地中海贫血可分为不同类型和严重程度，包括α地中海贫血和β地中海贫血等。 1.遗传类型：分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。α地中海贫血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致；β地中海贫血则多因β珠蛋白基因缺陷引起。 2.遗传规律：若父母双方均为轻型地中海贫血患者，子女有 25%的几率为重型地中海贫血，50%为轻型，25%正常。 3.症状表现：轻型患者可能无明显症状；中型患者可能有贫血、易疲劳等；重型患者则有严重贫血、发育迟缓等。 4.诊断方法：包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。 5.治疗手段：轻型一般无需特殊治疗；中型和重型可能需要输血、祛铁治疗，严重者可能需要造血干细胞移植。地中海贫血的遗传特性决定了家族中有患者时，其他成员应重视筛查。对于确诊患者，应积极治疗，改善生活质量。
2024-11-21 13:06

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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