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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患者含铜量高导致浑身哆嗦。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、驱铜治疗、对症治疗及定期复查等。 1. 饮食调整：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等，多吃富含蛋白质和维生素的食物。 2. 药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，这些药物能促进铜的排出。 3. 驱铜治疗：可采用静脉输注依地酸钙钠等药物进行驱铜。 4. 对症治疗：针对浑身哆嗦的症状，可使用抗帕金森药物，如左旋多巴等，以缓解症状。 5. 定期复查：定期检查血清铜、铜蓝蛋白、肝肾功能等，以便调整治疗方案。 肝豆状核变性虽然治疗过程较为复杂，但通过规范的治疗和管理，患者的症状可以得到有效控制，提高生活质量。患者要保持积极的心态，配合医生治疗。
2024-12-08 21:10
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
