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回答1
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冯海峰 主治医师
江苏靖江市太和医院
一级甲等
眼科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，如果病情严重且未得到有效治疗，是有可能导致死亡的。其影响因素包括病情严重程度、治疗及时性、患者依从性、有无并发症以及个体差异等。 1. 病情严重程度：患者体内铜蓄积过多，损害多个脏器，如肝脏、神经系统、肾脏等。病情越重，死亡风险越高。 2. 治疗及时性：早期诊断并开始规范治疗，如使用驱铜药物（如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠），能有效控制病情，降低死亡风险。 3. 患者依从性：患者能否严格遵循低铜饮食、按时服药、定期复查等，对预后至关重要。依从性差会增加病情恶化的可能。 4. 有无并发症：若出现肝硬化、肝衰竭、肾功能衰竭等严重并发症，死亡风险增大。 5. 个体差异：不同患者对治疗的反应和耐受程度不同，也会影响预后。 总之，肝豆状核变性虽然可能危及生命，但通过早期诊断、规范治疗和良好的自我管理，患者可以有效控制病情，提高生活质量，降低死亡风险。建议患者到正规医院的神经内科或肝病科就诊。
2024-12-08 20:57
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
