-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
-
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其明显症状包括肝脾肿大、骨骼病变、贫血、血小板减少、生长发育迟缓等。 1. 肝脾肿大：患者的肝脏和脾脏会显著增大，可能导致腹部膨隆、腹胀等不适。 2. 骨骼病变：常见的有骨痛、骨质疏松、骨折风险增加，严重影响患者的活动能力。 3. 贫血：表现为面色苍白、乏力、头晕等，影响身体的氧气供应。 4. 血小板减少：容易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血症状。 5. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到一定影响。 总之，戈谢病的症状多样且较为严重，若出现上述症状，应及时就医进行相关检查，如酶活性检测、基因检测等，以便尽早诊断和治疗。
2024-12-08 16:07
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
